Test genéticos incluidos en EurogGMD: 1. Enfermedades de herencia mendeliana

Artículo técnico publicado en la revista Frisona Española 258 (nov-dic 2023)

Las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en los genes, que pueden afectar a uno o varios genes o incluso a cromosomas enteros (como en el caso de las trisomías o monosomías cromosómicas). Estas alteraciones genéticas pueden dar lugar directamente a la enfermedad o influir en la resistencia o susceptibilidad a padecerla.

Históricamente, el interés en el diagnóstico de estas enfermedades se ha centrado en la detección de animales portadores, especialmente en aquellos utilizados como reproductores en programas de mejora genética, debido a la amplia propagación que pueden causar en la población (M. Lourido Fuertes, 2021).

Para la detección de animales portadores utilizaremos el chip EuroGMD diseñado por Eurogenomics con la participación de CONAFE.

El chip de genotipado EUROG MD, fruto de 10 años de colaboración para la mejora genética en vacuno

El chip de genotipado EUROG MD superará los 100.000 marcadores y permitirá mejorar el servicio de tests genéticos

El EuroGMD, contiene SNPs asociados a enfermedades genéticas y otros caracteres de herencia mendeliana en el ganado bovino.

Estas enfermedades siguen un patrón de herencia autosómico recesivo y se caracterizan por alte-raciones en las proteínas, lo que provoca fenotipos patológicos (Eurogenomics, 2019).

Actualmente se conocen alrededor de 299 enfermedades genéticas en el ganado bovino (OMIA, 23) de las cuales 27 se encuentran integradas en el EuroGMD.

Para ayudar a la detección de nuevas características, cada país dispone de una zona privada donde se pueden incluir nuevos marcadores candidatos para testar estas nuevas características, y aquellos que se validan se agregan al chip para que todos los animales genotipados puedan acceder a la nueva información. El chip se actualiza anualmente para incorporar nuevas características descubiertas.

En el contexto específico de la mejora animal bovina, es fundamental tener en cuenta que los patrones de herencia autosómica recesiva (ver cuadro a pie de página) pueden influir en la aparición de enfermedades o rasgos no deseados en la población. Por lo tanto, es esencial realizar pruebas genéticas para identificar a los portadores y evitar la reproducción entre ellos, contribuyendo así a la producción de ganado más saludable y de mayor calidad.

El conocimiento de estos patrones de herencia es un componente esencial de las estrategias de mejora genética que buscan optimizar la calidad y la productividad de las poblaciones de ganado bovino.

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Artículo técnico publicado por Clara Caja Fernández en el número 258 de la revista Frisona Española, correspondiente a los meses de noviembre y diciembre de 2023.

Otros artículos de la serie:

Test genéticos incluidos en EurogGMD: 2. Marcadores asociados a la calidad de la leche y la carne