Efectos observados del BLIRD, un nuevo gen recesivo en la raza Holstein con impacto en inmunidad, crecimiento y longevidad

Consultorio genómico que saldrá en la revista Frisona Española 272 (mar-abr 2026)

En los últimos años se ha identificado en la raza Holstein un nuevo trastorno genético recesivo denominado BLIRD (Bovine Lymphocyte Intestinal Retention Defect), asociado a una mutación en el gen ITGB7, localizado en el cromosoma 5. Esta mutación altera una molécula de adhesión celular implicada en el tráfico de linfocitos T CD4 hacia el intestino, lo que compromete la respuesta inmunitaria a nivel intestinal.

En la población Holstein francesa se ha descrito una frecuencia alélica en torno al 4,5–5%, con aproximadamente 2–3 homocigotos por cada 1.000 animales, mientras que en otros países europeos las frecuencias de portadores se sitúan entre el 2 y el 3% según los primeros estudios. En Suiza, por ejemplo, se ha estimado una frecuencia de la variante del 2,1%, inferior a la de otras mutaciones recesivas conocidas como la deficiencia de colesterol, pero suficiente para justificar su control en los programas de apareamiento.

Los animales homocigotos BLIRD (LRS) presentan un defecto congénito de la inmunidad intestinal que se traduce en retraso evidente del crecimiento (reducciones medias cercanas al 25–30% respecto a hermanos sanos) y mayor susceptibilidad a infecciones digestivas. Clínicamente se observan recurrentes episodios de diarrea, desarrollo por debajo de la media, alteraciones en el recuento de leucocitos y, en general, una salud muy comprometida durante la recría, con aumento de la mortalidad juvenil y peor bienestar animal.

Los estudios de seguimiento de vida productiva muestran que los homocigotos BLIRD tienen una menor probabilidad de llegar al primer parto y una menor longevidad en comparación con animales libres de la mutación. En datos norteamericanos, la viabilidad de novillas se reduce del entorno del 97–98% en animales no portadores a cifras en torno al 89–95% en homocigotos o animales con alta probabilidad de serlo, lo que confirma el impacto negativo de la mutación sobre la supervivencia juvenil.

En contraste, las vacas portadoras heterocigotas (LRC) no muestran signos clínicos evidentes y presentan rendimientos productivos normales, por lo que el principal problema se produce cuando se cruzan dos portadores y nace un ternero homocigoto. Sin embargo, a nivel de población, la presencia de un porcentaje no despreciable de portadores implica pérdidas económicas indirectas por aumento de mortalidad, mayor coste sanitario y reducción del número de novillas que alcanzan la vida productiva.

En España, CONAFE ha incorporado BLIRD a su batería de defectos genéticos a monitorizar, detectando que la mayoría de las vacas registradas tienen el haplotipo en su genealogía (porque están emparentadas con EMPRISE BELL ELTON), con alrededor de un 5–7% de portadoras y en torno a un 0,05–0,1% de homocigotos identificados en los datos analizados.

Los análisis de rendimiento confirman un 15–20% menos de probabilidades de que las novillas LRS alcancen el primer parto y apuntan a una posible reducción de producción en primera lactación, aunque estos últimos resultados deben considerarse todavía preliminares.

Desde el punto de vista de la gestión genética, BLIRD se comporta como un típico gen recesivo no letal, lo que abre la puerta a su control eficaz mediante herramientas de planificación de apareamientos. El genotipado permite identificar con claridad los tres estados (LRS: homocigoto afectado; LRC: portador; LRF: libre), y herramientas como CONAFEMAT facilitan evitar fácilmente los cruces portador × portador, minimizando el nacimiento de nuevos homocigotos sin renunciar al mérito genético de animales portadores de alto valor.

Frecuencias encontradas en los animales genotipados desde el descubrimiento de la enfermedad genética BLIRD.

Porcentaje de novillas con datos de calificación o control lechero respecto a la registradas en CONAFE en función de su genotipo para BLIRD (LRF libre LRC portadora LRS homocigota).

Producción en Kilos de Leche a 305 días para las primerizas de CONAFE en función de su genotipo para BLIRD (LRF libre LRC portadora LRS homocigota).

En definitiva, BLIRD se suma a la lista de defectos monogénicos de la raza Holstein que, pese a su baja frecuencia, tienen un impacto relevante sobre la salud, la longevidad y la eficiencia económica de los rebaños lecheros. La experiencia internacional demuestra que la combinación de diagnóstico genético rutinario y una política de apareamientos responsable permite reducir progresivamente la frecuencia de la mutación en la población, protegiendo al mismo tiempo el progreso genético y el bienestar de los animales.

(Basado en datos de CONAFE y en las descripciones recientes de BLIRD en Francia, Suiza y otros países, así como en la literatura científica y en la ficha OMIA de la enfermedad).

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